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Defibrillator-Forum
Unabhängiges Forum mit Infos für Betroffene einer Defibrillator-Implantation
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Roger
Gast
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Erstellt: 18.02.07, 14:19 Betreff: Mutation löst schwere Herzmuskelerkrankung aus
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Gelesen auf: http://www.innovations-report.de/html/berichte/biowissenschaften_chemie/bericht-75204.html
Mutation löst schwere Herzmuskelerkrankung aus - Forscher in Berlin und Boston weisen Gendefekt nach Eine Mutation in einem Gen, das normalerweise Herzzellen zusammenhält, ist die Ursache für eine potentiell tödliche Herzmuskelerkrankung. Anzeige Das haben Dr. Arnd Heuser vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch, Dr. Eva R. Plovie vom Massachusetts General Hospital (MGH) in Boston, USA, Prof. Ludwig Thierfelder (MDC und Helios Klinikum Berlin/Charité sowie Dr. Brenda Gerull (MDC) jetzt nachgewiesen. Bei 88 Patienten, die unter arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC) leiden, hatten sie gezielt nach Mutationen in dem Gen Desmocollin-2 (DSC2) gefahndet, und eine Veränderung entdeckt, die zu der Herzmuskelerkrankung führt.
Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathien) sind weltweit verbreitet, dennoch sind ihre Ursachen noch weitgehend unbekannt. Bei der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC) bilden sich im Verlauf der Erkrankung Fett- und Bindegewebsablagerungen vorwiegend im Muskelgewebe der rechten Herzkammer aus. Dadurch funktioniert der Herzmuskel nicht mehr einwandfrei. Das kann zu Herzrhythmusstörungen und Herzschwäche führen. Die Folge ist ein erhöhtes Risiko für den plötzlichen Herztod, auch bei jungen Menschen.
Das Herz eines Erwachsenen schlägt zirka 70 mal in der Minute und etwa 100 000 mal am Tag. Es ist deshalb starken mechanischen Beanspruchungen ausgesetzt. Damit die Zellen des Herzens dieser Belastung standhalten und bei der täglichen Schlagarbeit nicht auseinander reißen, werden sie von Desmosomen zusammengehalten. Desmosom heißt eine mechanische Struktur, mit der sich Zellen wie mit Druckknöpfen eng aneinander knüpfen.
In Zusammenarbeit mit Forschern des Universitätsklinikums in Münster haben Dr. Heuser (MDC) und Dr. Plovie (MGH) bei 88 Patienten nach den genetischen Defekten innerhalb der Desmosomenstruktur gesucht. Sie fahndeten nach Mutationen in dem Gen, das die Information für das Protein Desmocollin-2 (DSC2) trägt, das Teil der Struktur der Desmosomen ist. Andere Forschergruppen hatten bereits zuvor Mutationen in Genen bei der Herzmuskelerkrankung ARVC nachgewiesen, die mit DSC2 verwandt sind. Die Forscher in Berlin und Boston vermuteten deshalb, dass die Mutationen möglicherweise auch mit der Entstehung der Krankheit zu tun haben.
Dr. Heuser und Dr. Plovie konnten jetzt eine Mutation nachweisen, die tatsächlich Ursache für ARVC ist. Die Genmutation führt dazu, dass das Protein DSC2 nicht vollständig hergestellt wird. Experimente am Zebrafisch, bei denen die Forscher das Gen ausschalteten, zeigten, dass DSC2 tatsächlich für eine gesunde embryonale Entwicklung des Herzmuskels benötigt wird, da sonst Kontraktions- und Erregungsleitungsstörungen beim erwachsenen Organismus entstehe
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Eckhard
Mitglied
Beiträge: 148 Ort: Wetter Ruhr
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Erstellt: 24.02.07, 10:21 Betreff: Re: Mutation löst schwere Herzmuskelerkrankung aus
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Hallo zusammen,
war am Mittwoch in Münster und habe erfahren, daß ich einer der seltenen Fälle bin, nur ca. 250 bekannte Patienten in Deutschland!
Immerhin, nach fast 1 1/2 Jahren des Rätselratens über die Ursache meines plötzlichen Herzstillstandes ist das für mich doch jetzt recht beruhigend endlich eine bestätigte Diagnose zu habe. Vor allem da es nach dem Tag X nie wieder zu Herzbeschwerden irgendeiner Art gekommen ist. Auch hat man mir bestätigt, daß ich mit dem Defi optimal geschützt bin.
Trotzdem würde es mich schon interessieren, ob es in diesem Forum noch andere Betroffene gibt, bei denen ARVC festgestellt wurde.
Schöne Grüße Eckhard
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chubin
Mitglied
Beiträge: 40 Ort: Münster
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Erstellt: 24.02.07, 12:10 Betreff: Re: Mutation löst schwere Herzmuskelerkrankung aus
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hallo Eckhard
bei mir wurde vor 5 Jahren auch ARVC festgestellt und dennoch war über 4 Jahren beschwerde frei und seit 3 Monaten , nach einer Tachykardie, einen Defi bekommen. in diesem 5 Jahren habe ich einiges über diese seltne Krankheit erfahren.
http://arvd.com/diagnosis_crit.html
[editiert: 24.02.07, 12:15 von chubin]
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Eckhard
Mitglied
Beiträge: 148 Ort: Wetter Ruhr
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Erstellt: 24.02.07, 13:31 Betreff: Re: Mutation löst schwere Herzmuskelerkrankung aus
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Hallo Chubin,
erst mal vielen Dank für den interessanten Link, werde ihn sicher ausführlich studieren.
Wäre aber doch noch ein bißchen neugierig: Ich muß z.Zt. nur 50 mg Metoprolol nehmen und habe halt den Defi, ich kann also auch weiterhin ein relativ normales Leben führen, ohne große Einschränkungen. Wie ist das bei Dir?
Auch würde mich interessieren in welchem Alter es bei Dir festgestellt wurde, ich bin jetzt 41, und ob auch andere Familienmitglieder betroffen sind? Bei mir hat es ja erst der Gentest ans Tageslicht gebracht. Man denkt da natürlich auch an seine Geschwister und die Eltern, aber letztlich muß es halt jeder selber entscheiden, ob er sich testen lassen will.
Würde mich freuen nochmal von Dir zu hören.
Gruß Eckhard
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chubin
Mitglied
Beiträge: 40 Ort: Münster
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Erstellt: 25.02.07, 08:42 Betreff: Re: Mutation löst schwere Herzmuskelerkrankung aus
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hallo Eckhard
angeblich ist diese Krankheit erblich bedingt (30%-40%), und daher ist eine Gentest , besonders für die junge Familienangehörige, wichtig. ich habe kein test gemacht !!; vor 5 jahren während des Joggens habe ich eine heftige Tachykardie bekommen, die erst im Krankenhaus behoben wurde. Die Diagnose war ARVC. mir wurde einen Defi empfohlen, den ich aber abgehlent habe. ich nahm ß-blocker (Nebilet-2,5 mg) und weiter gejoggt. Vor 4 Monaten war ich wegen ständigen Panikattacken und kurzen Herzrassen im Krankenhaus und habe dort, nicht am Sportplatz, sondern im Krankenhaus-Bett ! , nochmal eine Tachykardie bekommen. jetzt habe ich einen Defi eingesetzt Entscheiden für diese Krankheit ist ,neben Familiäre Dispositionen, die fettablagerungen und Aussackungen in der rechten Kammer, die man nur durch MRT-Aufnahme feststellen kann. Als ich die erste Tachykardie bakam war ich 51 Jahr alt ( für diese Krankheit zu alt). Vor allem Junge Sportler werden betroffen.
grüsse chubin
[editiert: 25.02.07, 09:37 von chubin]
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Manu
Mitglied
Beiträge: 16
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Erstellt: 18.05.07, 09:28 Betreff: Re: Mutation löst schwere Herzmuskelerkrankung aus
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Hallo !
Ich hätte vielleicht gründlicher lesen sollen, dann hätte ich mein Posting sparen können. Sorry!
Ich bekam die Diagnose mit 25 Jahren (also vor 8 Jahren). Bis auf die Angst wie es wietergeht, lebe ich ganz gut damit. Die Gewissheit mit meinem Defi gut geschützt zu sein und 160mg Sotalol erlauben mir ein recht normales Leben.
Danke, für den Link!
LG, Manu
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